Morir durmiendo: la extraña maldición de Ondina

La maldición de Ondina o la hipoventilación alveolar primaria es una de las más raras enfermedades en la medicina; la causa una o varias mutaciones del gen PHOX2B, el cual puede provocar la muerte por asfixia. Por tanto, una pequeña e inocente siesta por la tarde podría tener consecuencias nefastas. De hecho, un caso grave de esta enfermedad es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de recién nacidos mueren sin que la ciencia pudiese explicar qué les sucedió.

¿Sabías que dormir puede costarte la vida? ¿No? Pues no te preocupes, esta es una de las diez enfermedades más extrañas que ocurren en los seres humanos. De hecho, solo se han registrado unos 200 a 300 casos a nivel mundial de personas que sufren dicho mal, aunque se sospecha que en realidad, deben sufrirlo unos 200, 000 bebés al año.

Bebé durmiendo

La enfermedad se le conoce como “La maldición de Ondina“, y quienes la sufren deben estar muy atentos a sus horas de sueño (¿qué contradictorio, no?) puesto que un simple descuido, puede llevarlos a una muerte segura, es decir un sueño del que jamás podrán despertar. Así, dicho mal es consecuencia de una o varias mutaciones del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante por lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de manera adecuada.

Sin embargo, también existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, entre otros. De otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber si quiera la causa.


¿Qué es lo que ocurre con el cuerpo?

Todos los seres humanos tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas, es decir momentos de tiempo cortos en donde dejamos de respirar o simplemente respiramos con una menor intensidad. Sin embargo, con las personas que sufren de dicha enfermedad ven que el mecanismo de las apneas se ve amplificado. Así, si bien no se conoce una causa exacta, sí se sabe cuál es el proceso de la maldición de Ondina.

Un ángel querubín durmiendo

Usualmente, durante el sueño de una persona normal, la respiración voluntaria deja de funcionar, y aparecen los mecanismos involuntarios de la respiración, los cuales toman la responsabilidad del cuerpo. Así, una persona que sufre Hipoventilación alveolar primaria tiene los mecanismos involuntarios trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento de la respiración.

El problema se encuentra en que los receptores químicos que deberían “entender” la disminución del oxígeno o el aumento del dióxido de carbono en sangre, no llegan a estimular a los pulmones por alteraciones en los nervios por donde se tiene que conducir la información.

Así, aunque esta enfermedad no es muy conocida, sí se sabe que en muchos casos es progresiva o que empieza desde el nacimiento y además, la gravedad depende de cada caso en sí (es decir que varía de paciente a paciente).

En las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con presión positiva cuando el enfermo se va a dormir. De otro lado, en las formas más graves, en donde una simple e inocente siesta puede significar una muerte segura, la muerte llega sin previo aviso e inclusive hoy en día, se piensa que esta puede ser una de las posibles causas de muerte súbita en los recién nacidos.

Sin embargo, existen personas que han podido convivir con la enfermedad y honestamente, esto no es un aliento ya que dicho mal empeora de manera progresiva y el individuo llega a arriesgar la vida cada vez que duerme. De esta manera, este sueño se trata a través de la ventilación asistida durante cada noche. Pero, cualquier descuido durante el día, de quedarse dormido sin esta oxigenoterapia, podría llevarlo a la muerte segura.

Ondina en la mitología

Para darle nombre a esta enfermedad se extrajo su nombre de la mitología germánica, en donde Ondina era una ninfa del agua. Como toda ninfa, Ondina era bella e inmortal; con la única amenaza de enamorarse de un mortal (un ser humano) y que ambos dones, su belleza e inmortalidad, desaparezcan definitivamente.

La ninfa Ondina

Así, como en toda la mitología, Ondina no pudo ir en contra de su destino y se enamoró de Sir Lawrence, un audaz caballero con el que finalmente, contrajo matrimonio. De esta manera, durante la ceremonia, Sir Lawrence pronunció los votos más admirables que haya escuchado la ninfa e inclusive la audiencia, dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Después de un año de matrimonio, Ondina dio a luz a su único hijo y desde ese momento empezó a envejecer. Definitivamente, su atractivo físico también empezó a desvanecerse como también lo hizo el interés de Sir Lawrence.

Un día, Ondina se encontraba paseando cerca de los establos, cuando escuchó el ronquido familiar de su esposo. Cuando se fue acercando, se dio con la sorpresa de que este yacía durmiendo en los brazos de otra mujer. Ondina, desesperada y colérica despertó a Sir Lawrence rápidamente, y señalándole con el dedo y profirió su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!”.

Los votos más admirables que se hayan escuchado se convirtieron también en la sentencia de muerte de quien los dijo. Sir Lawrence se vio condenado entonces a mantenerse despierto para siempre. Finalmente, un día luego de tanto resistirse al sueño, decidió acostarse con su amante por última vez, y aunque Ondina sí le permitió a ella vivir, con él sí cumplió su palabra.

Imágenes:

Sleep  de Bitzcelt

A sleeping cherub in Babyland de musicmuse_ca

Nymphs of the sea de Moon- Goddess- Earth