Identifican el gen responsable de la cura de ciertos cánceres de piel

Extremadamente raro, pero cierto: un tipo particular de cáncer de piel es capaz de sanar de forma espontánea sin tratamiento. Su origen genético ha sido identificado, lo que podría ayudar a la posibilidad de descubrir nuevas terapias del cáncer.

Cuando un tumor aparece, a menudo significa el comienzo de una larga lucha contra el cáncer, basado en cirugía, quimioterapia, radioterapia … Por lo tanto la idea misma de que el cáncer se cure solo es algo original… ¡pero existe! Se trata de un cáncer de piel, muy raro, denominado queratoacantoma de Ferguson-Smith o también epitelioma escamoso múltiple espontáneamente curable (MSSE).

Se caracteriza por la aparición repentina de un tumor en el cáncer de piel que se compone de células escamosas queratinizantes, los mismos responsables de la formación de las capas superiores de la epidermis. Por lo general aparece durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana, por lo general en la cabeza. Se recupera poco a poco, dejando más o menos cicatrices visibles, nuevos tumores a menudo se repiten periódicamente.

En algún lugar en el cromosoma 9…

El cáncer ya era conocido por ser de carácter genético, dominante. En el cromosoma 9, el gen responsable no ha sido identificado todavía, antes del trabajo de un equipo internacional de investigadores. Con base en el Instituto de Biología Médica de Singapur en la Universidad de Dundee en el Reino Unido y la Universidad de California en Los Angeles Estados Unidos, los científicos han relacionado la enfermedad con las mutaciones en la proteína TGFBR1.

El receptor celular TGFBR1 interactúa con las moléculas del dímero TGFß, a través de su asociación con el receptor de un año, TGFBR2 (a). Las mutaciones impiden el buen funcionamiento de esta interacción o la transmisión de la señal (b). © Nature Genetics

Se trata de un receptor de superficie celular, que participa en la transmisión de la señal dada por el tipo de hormonas TGFß (factor transformador del crecimiento). La interacción de dos proteínas conduce a una serie de cambios dentro de la célula, que tiene el efecto de regular el crecimiento, proliferación y diferenciación celular, sino también la apoptosis o muerte celular programada. Por tanto, es una especie de controlador capaz evitar cualquier desviación que puede conducir al desarrollo de tumores.

Once mutaciones en un gen

Es la secuencia de 24.200 pares de bases en todo el locus cromosómico previamente identificados como asociados con la enfermedad las que han puesto de manifiesto la presencia de 11 mutaciones diferentes en el gen TGFBR1 de las 18 familias afectadas por la enfermedad, de acuerdo con artículo en la revista Nature Genetics. Las mutaciones identificadas, puntuales (por ejemplo, una codificación de leucina prolina) o eliminación (que conduce a la desaparición de varios aminoácidos) se encuentran en las regiones del gen que codifica el dominio de la interacción con la hormona, o en el dominio kinasa, que está diseñado para transmitir la señal dentro de la célula.

En estas condiciones, la regulación celular se ve socavada por la hormona TGFß que ya no puede desempeñar su función de supervisión … lo que explica la proliferación de células anormales. Por otra parte, la disfunción de los receptores celulares se sabe que es la primera causa genética del desarrollo del cáncer colorrectal. Pero si la proliferación celular se produce, ¿por qué se detiene espontáneamente?

Algunos cánceres de piel son muy raros, se pueden curar espontáneamente. © XenonR, la enciclopedia libre, CC by-sa 2.0

Es aquí donde los científicos todavía están luchando para encontrar una respuesta. Sin embargo, el descubrimiento del origen molecular del tumor ya está avanzado en sí mismo. Incluso si la enfermedad se limita a un puñado de personas en todo el mundo, la obtención de nueva información en el ámbito de los mecanismos en la lucha contra el cáncer puede allanar el camino para desarrollar tratamientos dirigidos contra una amplia gama de cánceres.

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